5 bệnh di truyền cần sàng lọc trước khi kết hôn_kèo giải ngoại hạng anh

BS.CKI Lê Quang Hưng,ệnhditruyềncầnsànglọctrướckhikếthôkèo giải ngoại hạng anh Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, khuyến cáo các cặp đôi nên đi khám ít nhất ba tháng trước khi kết hôn. Sàng lọc các bệnh di truyền có thể sinh con khỏe mạnh.

Tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền phổ biến, do cơ thể không sản xuất đủ hoặc không đảm bảo chức năng của huyết sắc tố hemoglobin bao gồm alpha, beta trong hồng cầu. Bệnh có thể gây ra tình trạng thiếu máu nhẹ, trung bình hoặc nặng.

Các triệu chứng của thiếu máu bao gồm mệt mỏi, khó thở, chóng mặt, vàng da, sưng gan và lách... Ở thể nặng, người bệnh phải truyền máu suốt đời, nguy cơ gặp biến chứng như biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim... dẫn đến tử vong.

Bác sĩ Hưng cho biết Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gene bệnh cao. Trong đó, nhiều người mang gene Thalassemia nhưng không triệu chứng, có khả năng di truyền cho thế hệ sau. Nếu bố mẹ cùng mang gene Thalassemia, 25% con sinh ra mắc bệnh nặng, 50% con mang một gene bệnh, chỉ 25% con bình thường.